- رضا
- اردیبهشت 19, 1398
- اطلاعات پزشکی, معرفی بیماری
- بدون نظر
در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها میشود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیتهای تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز” ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافتهاست. لازم به ذکر است که فرد ژنهای ...