سندرم آلپورت،بیماری ژنتیکی

سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یک بیماری سیستمیک است که با درگیری چشمی همراه می باشد. این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر ...